Qué es el Síndrome de Down

¿Qué es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down se genera cuando el feto tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21.

El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano, las personas en condiciones normales tienen dos copias de este cromosoma, uno heredado de la mamá y el otro del papá durante la reproducción sexual. La caracterización de genes en cada uno de los cromosomas se obtiene mediante diversos métodos, lo que da parte a pequeñas desviaciones en el número de genes considerados en cada cromosoma, según la técnica utilizada.

Este material genético agregado trastorna el curso normal del desarrollo y genera las tipologías relacionadas con el Síndrome de Down.

Rasgos físicos comunes del Síndrome de Down

  • Bajo tono muscular
  • Cara aplanada, principalmente en el puente nasal
  • Baja estatura en la niñez y en la adultez
  • Ojos en forma almendrada con una inclinación hacia arriba
  • Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
  • Cuello corto
  • Manos y pies pequeños
  • Orejas pequeñas
  • La lengua siempre tiende a salirse de la boca
  • Algunas manchas blancas en el iris del ojo
  • Un solo pliegue en la palma de la mano

Pruebas de detección

Las pruebas de detección ayudan a determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar Síndrome de Down. Desde el año 2010 existe una nueva prueba de detección para algunos problemas cromosómicos, entre estos el Síndrome de Down y tiene como finalidad analizar la sangre de la madre para detectar los pequeños pedazos del ADN del feto que circulan por la sangre de la madre. Esta prueba normalmente se lleva a cabo los primeros tres meses de gestación y se recomienda para las mujeres que pueden tener mayor probabilidad de tener un embarazo afectado por el Síndrome de Down.

La prueba de detección cuádruple es más precisa entre las semanas 16 y 18 de gestación y ésta mide los niveles de 4 hormonas del embarazo:

  • Alfa-fetoproteina (AFP): es una proteína producida por el feto.
  • Inhibina A: es una hormona secretada por la placenta y si la prueba no mide los niveles de inhibina A, se llama prueba de detección triple.
  • Gonadotropina coriónica humana (GCH): es una hormona producida por la placenta.
  • Estriol libre: es una forma de la hormona estrógeno producida en el feto y la placenta.

Para detectar la probabilidad de que el bebé tenga una anomalía congénita, esta prueba también tiene en cuenta factores como la edad, antecedentes étnicos, peso de la madre y la edad gestacional del feto (tiempo en semanas desde el día del último período de menstruación hasta la fecha actual).

Otra prueba se realiza a través de una ecografía, en donde se puede observar el líquido que hay detrás del cuello del feto. La presencia de líquido extra en esta zona puede indicar que existe un problema genético.

Tipos de Síndrome de Down

Trisomía 21: es el tipo más común de Síndrome de Down y se genera por un error genético en el proceso de reproducción celular. El par cromosómico del óvulo o del espermatozoide no se separan correctamente y alguno de los dos gametos llega a tener 24 cromosomas en lugar de 23 pares de cromosomas.

Trisomía en mosaico: sucede cuando ya se ha formado el cigoto. En este momento el resto de las células continúan dividiéndose (mitosis). Puede suceder que el ADN no se separe de manera correcta en una de las células hijas y al final habrá una mezcla de dos tipos de células, algunas tendrán 47 cromosomas (con un cromosoma extra en el par 21) y otras con los 46 usuales. Regularmente la población que tiene este tipo de Síndrome de Down suelen presentar menor grado de discapacidad intelectual, no obstante, los rasgos físicos y su desarrollo potencial dependen del porcentaje de células trisómicas que se hayan creado en su cuerpo. Es el 1% de los casos.

Translocación: Esta ocurre durante la meiosis. Un cromosoma 21 se puede romper y el segmento se acopla a otra pareja de cromosomas, el más frecuente es el par 14. Son cerca del 4% de los casos.

Tratamiento

Los padres de familia deben saber que si su bebé nace con Síndrome de Down, su hijo va a tener este trastorno para toda la vida, por esta razón es necesario adquirir servicios desde temprana edad para que sus capacidades físicas e intelectuales mejoren. La mayoría de estos servicios se concentran en ayudar a los niños a desarrollar su máximo potencial e incluyen terapia del habla, ocupacional, física y atención extra en la escuela, porque esta perturbación viene atada a dificultades en el aprendizaje.